Faire front commun contre les maladies rares

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La Dre Angela Genge (à gauche) de l’Unité de recherche clinique du Neuro travaille à relier les essais cliniques sur les maladies rares à travers le Canada.

Au Neuro, l’Unité de recherche clinique mène les efforts pour trouver des traitements pour les maladies rares que la recherche a laissées pour compte

 Par Sophie Lorenzo et Shawn Hayward

Cindy Rhicard était à la fin de la trentaine avec deux jeunes enfants lorsqu’elle a reçu un diagnostic de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH), un trouble progressif caractérisé par une faiblesse musculaire et une atrophie.

« Ma condition avait progressé, car il m’a fallu quatre ans pour obtenir un diagnostic », explique Cindy, qui travaille comme secrétaire d’école. « Lors de mon premier rendez-vous avec la Dre Genge, elle est entrée et m’a demandé de siffler et de sourire pour elle. Elle a suggéré un test d’ADN mais m’a dit d’emblée : “Je crois que vous avez la distrophie FSH.” J’ai éclaté en sanglots; enfin, quelqu’un me croyait et j’avais une réponse », explique Cindy.

La distrophie FSH est l’un des 6000 maladies rares qui affectent ensemble 300 millions de personnes dans le monde. Malheureusement, beaucoup de ces maladies présentent des symptômes relativement courants qui peuvent conduire à un diagnostic erroné et retarder le traitement.

La Journée des maladies rares, qui a eu lieu le 28 février, vise à faire la lumière sur ces conditions. Au Canada, une personne sur 12 vit avec une maladie rare, dont un tiers sont des maladies neurologiques, telles que la sclérose latérale amyotrophique (SLA), des maladies neurogénétiques rares, dont beaucoup sont plus courantes au Canada qu’ailleurs dans le monde, et de nombreuses maladies neuromusculaires.

Nouveaux essais, nouveaux traitements

Les traitements qui pourraient aider à ralentir la progression de ces troubles sont peu nombreux; les équipes de soins de santé se concentrent sur la gestion des symptômes, comme la douleur, qui affectent la vie de tous les jours. « Les gens ne réalisent pas à quel point c’est difficile. J’aimerais juste pouvoir me promener avec mon mari. C’est pourquoi j’ai participé à un essai clinique, pour donner de l’espoir aux autres individus qui en sont atteints, mais aussi de l’espoir pour moi que les choses iront mieux », explique Cindy.

Pour la Dre Angela Genge, neurologue et directrice exécutive de l’Unité de recherche clinique (URC) du Neuro, le plus gros problème est que la technologie de développement de médicaments n’a pas rattrapé les maladies rares. « Nous assistons enfin à une explosion de l’activité biotechnologique et de nouvelles thérapies en cours de développement grâce à l’innovation dans la science et le développement de médicaments », explique-t-elle. « L’un des meilleurs exemples de cela que nous ayons à l’URC est un nouvel essai pour les patients atteints de dystrophie FSH, mais bientôt nous en ouvrirons d’autres pour la dystrophie musculaire (DM), la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, la paraplégie spastique 4 (SPG4) et l’ataxie spastique autosomique récessive de type Charlevoix-Saguenay (ARSACS). »

Pour les patients atteints d’une maladie rare pour laquelle aucun traitement n’est disponible, les essais cliniques offrent la seule chance d’essayer un traitement de fond. Étant donné que de nombreux essais comparent un nouveau traitement à un placebo, les patients qui participent peuvent ne pas recevoir le médicament expérimental. « Pendant la première partie de l’essai, je n’ai vu aucun changement; je n’arrêtais pas de dire : “Je pense que je suis sous placebo.” Mais en novembre dernier, j’ai pu poursuivre l’essai dans dans une étude de prolongation ouverte, où tous les patients sont passés au médicament. J’ai beaucoup moins de douleur; je ne suis plus épuisée à la fin de la journée; je peux rester debout pour cuisiner ou laver la vaisselle », dit Cindy.

Chaque patient compte

Louis-Vincent Côté est également atteint de la dystrophie FSH. Il a 24 ans, complète un DESS en comptabilité professionnelle (CPA), et comme Cindy il participe actuellement à une étude de prolongation ouverte, c’est-à-dire qui continue à examiner un médicament après la fin de l’essai. Il s’agit de son deuxième essai clinique à l’URC.

« Vivre avec une maladie rare nécessite du soutien et de la débrouillardise afin d’aller chercher les ressources et les informations nécessaires pour une meilleure prise en charge de sa maladie.  J’avais 16 ans lorsque j’ai finalement obtenu un diagnostic de FSHD. Il a fallu plusieurs années pour y arriver et ce, malgré un suivi médical important pour une leucémie diagnostiquée à l’âge de 3 ans et demi. On attribuait les premiers symptômes de la FSHD à des conséquences de mes traitements pour la leucémie.  Les médecins qui me suivaient à l’époque ne se doutaient pas qu’il pouvaient s’agir d’une maladie génétique rare. J’ai eu la chance que mon père, qui travaille dans l’industrie pharmaceutique, fasse des recherches approfondies pour aider à trouver la condition dont j’étais atteint », explique-t-il.

Pour les patients atteints d’une maladie rare pour laquelle aucun traitement n’est disponible (soit la grande majorité d’entre elles), les essais cliniques représentent la principale opportunité d’accéder à un traitement qui puisse diminuer les symptômes, retarder la progression de la maladie ou encore mieux, s’attaquer à la cause de celle-ci. Les patients mentionnent également comment, dans la communauté des maladies rares, chaque patient participant à la recherche compte.

« Je me suis joint à l’étude dans le but de contribuer à la recherche; je trouve ça crucial qu’il y ait des études cliniques pour trouver des traitements contre les maladies rares. Il est important de sensibiliser le plus de professionnels de la santé possible aux maladies rares ou orphelines afin d’améliorer le diagnostic précoce et le processus de référence aux spécialistes appropriés, dont ceux qui font de la recherche clinique.  Je veux également encourager les compagnies pharmaceutiques à s’intéresser à la recherche envers ces maladies et nos gouvernements à faciliter l’accès aux traitements novateurs », souligne Louis-Vincent.

Diagnostic d’équipe

Les maladies rares présentent plusieurs défis pour les chercheurs cliniques et les professionnels de la santé en raison de leur faible population de patients. Au Neuro, un groupe de médecins et de chercheurs a trouvé un moyen de mobiliser l’expertise neurologique, donnant à chaque patient une meilleure chance d’obtenir un diagnostic précis.

Les Séances scientifiques de la matière blanche (nommées d’après le tissu cérébral) ont été développées il y a quelques années par la Dre Roberta La Piana avec les Drs Bernard Brais, Jack Antel et Donatella Tampieri. Elles rassemblent des médecins de l’Amérique du Nord et de l’Europe pour évaluer des patients atteints de maladies rares qui ne correspondent pas au profil de maladies telles que la sclérose en plaques ou les troubles cérébrovasculaires. Cela se fait avec le consentement des patients et toutes leurs données et images sont anonymisées.

Initialement axé sur les cas dans le réseau McGill, le champ d’application s’est élargi pour inclure des cas partout au Québec, au Canada et à l’étranger. Environ 25 à 30 cliniciens et scientifiques se rencontrent par vidéoconférence et assistent aux séances scientifiques où les patients ont la possibilité de décrire eux-mêmes leur maladie au groupe.

« Je suis convaincue que, dans le domaine des maladies rares en particulier, la participation des patients est cruciale », déclare la Dre La Piana. « Nous recueillons plus d’informations par la présentation du patient qu’en examinant simplement son dossier. Parfois, nous trouvons même de nouveaux détails inaperçus auparavant. Cela profite également aux cliniciens et aux chercheurs. »

Un réseau pancanadien

La collaboration est également la clé pour relever les défis posés par les petits groupes de patients lorsque vient le temps de trouver des traitements. « Je pense qu’il y a une énorme opportunité de faire avancer le mandat de développement de médicaments pour les maladies rares », explique la Dre Genge. « Le Neuro est déjà un chef de file en recherche clinique et un centre d’excellence pour la SLA. Ma vision est que l’URC du Neuro soit le fer de lance d’un réseau canadien de sites qui mèneront des essais cliniques sur les maladies rares. »

Cette initiative, baptisée ERADICATE (Excellence in RAre Neurological DIsease ClinicAl Trials Effort), en est aux premiers stades de planification à l’URC. « En mettant nos patients en commun, cela nous donnerait une masse critique suffisante et permettrait au Canada de devenir la première étape pour les chercheurs, les petites entreprises biotechnologiques et les grandes sociétés pharmaceutiques lorsqu’ils souhaitent développer de nouvelles thérapies », explique la Dre Genge.

Voilà une bonne nouvelle pour les patients. « Les maladies rares se perdent parmi les causes plus médiatisées, comme le cancer et les maladies cardiaques », dit Cindy. « Mais ceux et celles d’entre nous qui souffrent de maladies rares n’ont pas le luxe du temps. Même si nous sommes moins nombreux, individuellement en tant que patients, nous sommes tout aussi importants. »

Le 26 février 2021

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