Une neuropédiatre voue sa carrière aux leucodystrophies

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Geneviève Bernard, MD, FRCPC, est lauréate du Prix d’excellence – Spécialiste de l’année de 2019 pour la région 4

Cet article a d’abord été publié sur le site web du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada.

Scientifique à l’Institut de recherche au Centre universitaire de santé McGill, professeure agrégée à l’Université McGill et neuropédiatre à l’Hôpital de Montréal pour enfants, la Dre Geneviève Bernard est reconnue dans le monde pour son expertise dans les maladies héréditaires de la matière blanche du cerveau, plus particulièrement les leucodystrophies. Ces maladies neurodégénératives rares et mortelles se développent généralement chez des enfants au préalable en santé. Malgré plusieurs progrès réalisés au cours des dernières décennies, 20 à 30 pour cent de ces enfants n’ont aucun diagnostic moléculaire précis et de nombreuses données probantes font défaut.

La Dre Bernard a établi un programme complet de recherche pour définir le profil clinique, radiologique, génétique et pathophysiologique des leucodystrophies et, avec son équipe de recherche, a identifié la cause génétique des leucodystrophies liées à l’ARN polymérase III. Avec ses collègues internationaux, elle a aussi établi des pratiques exemplaires, dont une déclaration consensuelle sur le traitement symptomatique des patients atteints de leucodystrophies. La Dre Bernard a contribué plus de 80 articles revus par des pairs, dont une étude de corrélations génotype/phénotype publiée dans Neurology. « Il n’est pas surprenant que des patients de partout dans le monde soient dirigés vers sa clinique », conclut Laurence Gauquelin, MD, FRCPC, neuropédiatre au Centre hospitalier de l’Université Laval.

Imprégnée d’une grande humilité, la Dre Bernard poursuit avec engagement l’excellence dans tous les aspects de la pratique médicale. Elle connaît bien les programmes de soins de répit et ce qu’ils peuvent apporter aux patients et aux proches aidants. « Elle veille à ce que la nature débilitante des leucodystrophies nuise le moins possible à la vie quotidienne de ses patients », précise Élisabeth Simard Tremblay, MD, FRCPC, neuropédiatre et épileptologue à l’Hôpital de Montréal pour enfants.

La Dre Bernard dit apprendre beaucoup de ses patients, notamment de leur résilience, qui font d’elle un meilleur médecin. « Elle s’est donné corps et âme pour concilier le travail en clinique et en laboratoire afin de trouver la source responsable de différentes formes de leucodystrophies en espérant un jour trouver la thérapie génique qui pourra sauver les enfants », écrit Mme Karine Dupuis, mère d’Elliot et de Samy, deux patients de la Dre Bernard décédés d’une maladie dégénérative très rare à 9 ans et 5 ans respectivement. Guidée par des relations à long terme avec ses patients et leurs proches aidants, ses étudiants et ses collaborateurs chercheurs et cliniciens, la Dre Bernard souhaite poursuivre son cheminement et changer le cours de la maladie pour guérir une plus grande proportion de ses patients.

 

 

Le septembre 25 2019

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