Pleins feux sur les maladies rares

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Un groupe d’étudiants en médecine mcgillois cherche à faire la lumière sur des maladies souvent méconnues

Photo: Karmin Yu (Med-2)

Définies comme des affections touchant moins d’une personne sur 2 000, les maladies rares sont pourtant légion : les quelque 7 000 maladies du genre identifiées à ce jour atteignent des dizaines de millions de personnes dans le monde. Ainsi, bien que leur prévalence individuelle soit faible, les maladies rares sont collectivement plutôt communes et affectent un Canadien sur 12. « Nous connaissons probablement tous quelqu’un qui souffre d’une maladie rare », souligne Jessie Kulaga-Yoskovitz, étudiante en deuxième année de médecine qui a fondé et préside le Groupe d’intérêt étudiant sur les maladies rares (groupe rareDIG) de l’Association des étudiant(e)s en médecine de McGill. Il s’agit de l’un des premiers groupes étudiants sur la question au Canada.

Compte tenu du peu de personnes touchées par chacune de ces affections, les patients atteints d’une maladie rare doivent composer, en plus du fardeau de leur maladie, avec des iniquités allant du coût des médicaments à la méconnaissance de leur condition chez les professionnels de la santé. Alors qu’un diagnostic rapide et exact est essentiel pour assurer des soins adéquats, la méconnaissance de ces maladies transforme souvent en véritable odyssée le parcours entre les premiers symptômes et le diagnostic. « Un patient, par exemple, a attendu 30 ans pour son diagnostic, qui est venu uniquement après que sa fille ait développé la même maladie », poursuit Jessie. « Un diagnostic tardif entraîne une intervention tardive et prolonge la souffrance des patients. Il est normal que les maladies rares figurent toujours au bas de notre liste de diagnostics potentiels. Mais un changement d’attitude pourrait être bénéfique : écouter les patients qui se plaignent de problèmes apparemment banals, réévaluer son hypothèse lorsque le tableau clinique ne concorde pas avec le diagnostic le plus probable, et être conscients que nous ne savons pas tout. »

Jessie a fondé le groupe rareDIG dans le but d’encourager les étudiants en médecine à adopter d’emblée des attitudes qui profiteront aux patients atteints de maladies rares, et de mieux faire connaître les maladies rares de façon générale. Outre Jessie, le groupe est formé de sept autres étudiants en médecine mcgillois réunis par la volonté d’améliorer la qualité et l’accessibilité des soins pour les patients atteints. Deux des membres du groupe ont eux-mêmes des maladies rares. « La sensibilisation aux défis que vivent les patients atteints de maladies rares encouragera les professionnels de la santé dans leurs efforts pour défendre les intérêts de leurs patients, et favorisera l’adoption de politiques publiques qui réduiront les iniquités en matière de soins », explique Jessie. Les membres du groupe espèrent aussi inspirer la création de groupes d’intérêt étudiants sur les maladies rares dans d’autres universités.

Journée internationale des maladies rares 

Le 28 février, des activités auront lieu dans plus de 80 pays pour sensibiliser la population aux maladies rares. En s’inspirant des conférences TED, le groupe rareDIG a organisé un événement public où seront présentées des conférences passionnées, centrées sur les idées et accessibles à tous. Natalie Cinman, ambassadrice des droits des patients atteinte d’ostéogenèse imparfaite, Joseph Galli, fondateur de Loeys-Dietz Canada, le Pr Eric Shoubridge, directeur du Département de génétique humaine de l’Université McGill et chercheur au Neuro, et Adrian Thorogood, avocat au Centre de génomique et politiques, prononceront des conférences lors de l’événement inaugural.

« Nous souhaitons réunir des gens qui ont des perspectives différentes pour échanger sur la façon de relever les défis que vivent les patients atteints de maladies rares, » dit Jessie. « Nous espérons que les conférences lanceront des conversations importantes sur les maladies rares tout en sensibilisant le public à ces maladies. »

La première Journée des maladies rares organisée par le groupe rareDIG se tiendra dans l’Amphithéâtre Martin du Pavillon McIntyre des sciences médicales de l’Université McGill le 28 février 2018. Une réception aura lieu dès 18 h et les conférences débuteront à 19 h.

Pour obtenir tous les renseignements sur l’événement, cliquez ici ou écrivez à raredig.mcgill@gmail.com.

 

Le 16  février 2018

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