L’ASHG honore Charles R. Scriver du Prix du Leadership Victor A. McKusick

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Le médecin-généticien recevra le prix lors de l’assemblée annuelle 2015 de l’ASHG

 BETHESDA, MD – L’American Society of Human Genetics (ASHG) a choisi Charles R. Scriver, M.D., professeur émérite et titulaire de la Chaire Alva de génétique humaine, et professeur de pédiatrie, de biochimie (associé), de biologie (honoraire) et de génétique humaine à l’Université McGill, comme lauréat 2015 du prix annuel Victor A. McKusick Leadership Award.

Cette distinction, qui honore le regretté Victor A. McKusick, M.D., est décernée à des personnes dont les réalisations professionnelles ont favorisé et enrichi le développement de la génétique humaine ainsi que son assimilation dans le contexte plus large de la science, de la médecine et de la santé. L’ASHG présentera le Prix McKusick, sous la forme d’une plaque et d’une somme d’argent, au docteur Scriver le vendredi 9 octobre, durant sa 65e Assemblée annuelle à Baltimore.

Le docteur Scriver a travaillé à l’Université McGill de Montréal pendant plus de 50 ans et a fondé le Laboratoire deBelle de génétique biochimique en 1961. Il a consacré sa

Charles Scriver, M.D., lauréat du Prix du leadership Victor A. McKusick 2015 de l’ASHG (Photo fournie par Charles Scriver)

Charles Scriver, M.D., lauréat du Prix du leadership Victor A. McKusick 2015 de l’ASHG (Photo fournie par Charles Scriver)

carrière de clinicien-chercheur aux découvertes, à la formation, au traitement et à l’éducation de la population en matière de maladies métaboliques héréditaires et autres maladies génétiques.

Après une année de travail clinique au Children’s Medical Center de Harvard, suivie de deux ans en laboratoire à l’University College Hospital Medical School, de Londres, le docteur Scriver s’est trouvé face à une épidémie saisonnière récurrente au Québec, affectant des milliers de nourrissons et d’enfants souffrant d’une carence en vitamine D. Avec ses collègues, il a mis en place une combinaison d’approches épidémiologique, réglementaire, économique, politique, démographique et culturelle pour traiter le problème. Au fil des ans, il a étudié des erreurs innées du métabolisme dans le tout nouveau Laboratoire deBelle, où lui et des collègues ont découvert diverses erreurs innées affectant des enzymes, des voies métaboliques et des systèmes de transport membranaire chez les humains.

Le docteur Scriver a aussi aidé à mettre au point des programmes de dépistage génétique pédiatrique, dont un pour la thalassémie et un pour la maladie de Tay-Sachs qui visaient tous les deux des étudiants du secondaire et qui se sont révélés bénéfiques pour la santé personnelle et publique au Québec. Selon l’évaluation de suivi du programme, la plupart des étudiants testés se sont rappelé leur statut de porteur pour guider leurs choix ultérieurs en matière de reproduction, ce qui a contribué à réduire de plus de 90 % l’incidence de ces deux maladies. Le docteur Scriver a aussi pris part à la mise en œuvre d’un programme provincial de dépistage de la phénylcétonurie (PCU) et de l’hypothyroïdie chez les nouveau-nés.

Outre de promouvoir la santé publique, le docteur Scriver a été un chef de file en éducation et recherche dans le domaine de la génétique humaine. Il a été le rédacteur en chef des 6e, 7e et 8e éditions de l’ouvrage The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease et est actuellement un rédacteur émérite de son édition en ligne. Il a développé une base de données à l’échelle du Québec pour le suivi de l’incidence de gènes causant des troubles métaboliques et son laboratoire a hébergé la base de connaissances en ligne sur le locus de la phénylalanine-hydroxylase, ou PAHdb, une ressource à l’intention de scientifiques et de cliniciens. Depuis la fin des années 1980, il plaide en faveur du développement de bases de données et du partage de l’information afin de faire avancer la recherche en génétique.

Ces réalisations et bien d’autres ont valu au docteur Scriver de nombreuses distinctions, dont le William Allan Award in 1978 et l’Award for Excellence in Human Genetics Education in 2001 de l’ASHG. Il a reçu l’insigne d’Officier de l’Ordre du Canada en 1985, puis de Compagnon en 1996. Il a été élu à la Royal Society (R.-U.) en 1992 et a reçu en 2010 le Prix Pollin de recherche en pédiatrie. Pour honorer le docteur Scriver et sa famille, la Fondation canadienne Gène Cure et ses partenaires ont institué en 2007 les bourses de M.D./Ph. D. Scriver pour étudiants dont les travaux de recherche portent sur la génétique.

L’ASHG tient aussi à souligner la contribution du docteur Scriver à son organisation et à son domaine. Membre depuis les années 1960, il a fait partie du Comité sur les services génétiques de l’ASHG de 1975 à 1979, a présidé son Comité des prix de 1979 à 1980 et a présidé son Comité de rédaction de 1985 à 1987. Il a aussi siégé au conseil d’administration de l’ASHG de 1971 à 1974 et de 1985 à 1988, dont une année à titre de président en 1986. Par ailleurs, il a présidé la Société canadienne de recherches cliniques (1975), la Society for Pediatric Research (1976), la Society for the Study of Inherited Metabolic Diseases (R.-U.) (1988) et l’American Pediatric Society (1995).

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