La découverte de mutations génétiques sauve une vie

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Le professeur au Département de biochimie Philippe Gros et ses collègues ont découvert deux mutations distinctes à l’origine de maladies, une percée qui a contribué à sauver la vie d’une petite fille.

Les chercheurs ont découvert que des mutations dans le gène IRF-8 entraînent une immunodéficience primaire qui se manifeste par une infection disséminée par le vaccin BCG (Bacille Calmette-Guérin) contre la tuberculose.

Bien que rare, la nouvelle catégorie de mutations provoquant une immunodéficience primaire est la première connue qui ait une incidence sur le développement de phagocytes mononucléaires. La découverte vient d’être publiée dans le New England Journal of Medicine.

Philippe Gros

Sandra Salem, Albert Berghuis, David Burk et Anny Fortin figurent parmi les chercheurs de McGill ayant contribué aux travaux.

En effectuant un suivi des résultats obtenus sur des souris, le groupe du professeur Gros a cherché des mutations caractérisées qui influençaient l’IRF-8 de l’humain et a découvert deux mutations distinctes à l’origine de maladies.

Les chercheurs ont examiné une petite fille de 10 semaines souffrant d’une infection disséminée par le vaccin BCG après qu’on ait soupçonné que la vaccination avait révélé un signe d’immunodéficience sévère.

Après que de multiples traitements aux antibiotiques puissants n’aient donné que des résultats partiellement efficaces, le bébé a reçu une transplantation de cellule souche hématopoïétique, ce qui lui a sauvé la vie.

L’équipe a découvert que la petite fille était porteuse de la variante K108E, associée à une immunodéficience autosomique récessive sévère avec absence complète de monocytes et de cellules dendritiques – des sous-groupes des phagocytes mononucléaires – dans le système circulatoire.

Les résultats devraient contribuer non seulement à fournir à davantage de personnes la cause de leur immunodéficience, mais aussi à expliquer comment fonctionne le système immunitaire, a fait remarquer l’équipe de Philippe Gros.

Vers le New England Journal of Medicine

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